Importante: esta presentación de diapositivas representa una interpretación visual y no pretende proporcionar ni reemplazar el consejo médico o clínico.

El SMD se diagnostica mediante análisis de laboratorio que incluyen hemogramas, exámenes de las células sanguíneas y exámenes de la médula ósea.

El médico podría descubrir el SMD si tiene conteos bajos de determinadas células sanguíneas en un análisis que se llama "hemograma completo". Generalmente este análisis es parte de la exploración física anual o chequeo general de salud. Su médico también podría indicarlo si usted no se siente bien.

El hemograma completo mide sus niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Cuando tiene un conteo muy bajo de algunas o todas estas, los médicos lo llaman "citopenia" o "conteo bajo de células sanguíneas".

Anemia es la condición de tener muy pocos glóbulos rojos sanos y maduros. Es posible que se sienta cansado, desde solo un poco cansado a sentirse completamente exhausto. Otros síntomas pueden incluir palidez y dificultad para respirar.

Neutropenia es la condición de tener muy pocos glóbulos blancos sanos y maduros. Si tiene un conteo bajo de glóbulos blancos, podría contraer infecciones y tener fiebre con mayor facilidad.

Las plaquetas son las células que ayudan a la coagulación normal de la sangre. Si no tiene suficientes plaquetas, podría sangrar y presentar hematomas con facilidad, o tener sangrado nasal o gingival frecuente. La Trombocitopenia es el conteo bajo de plaquetas.

Además de un hemograma completo, el laboratorio examinará una muestra de células sanguíneas en el microscopio. Este procedimiento permite saber cuántas células normales y anormales hay, qué tipos son anormales, qué forma tienen y cuál es su aspecto.

Con esta información su médico puede determinar qué tipo de SMD tiene.

Si sus análisis de sangre muestran conteos bajos de células sanguíneas, el médico podría recomendar que se haga un examen de la médula ósea.

Esto consiste en tomar una pequeña muestra de médula ósea líquida y hueso de la cadera con una aguja. Le aplicarán anestesia para que se sienta más cómodo. Un médico patólogo analizará la muestra en busca de células anormales y cambios en el ADN.

Si tiene SMD, la médula ósea mostrará cambios en el ADN, una cantidad mayor de lo normal de células madre inmaduras, o hemoblastos, y células anormales. Algunas personas que tienen SMD, presentan cambios específicos en el ADN, como cromosomas o mutaciones anormales.

No hay ninguna prueba de detección de rutina para SMD, como la mamografía para detectar el cáncer de mama o la colonoscopía para el cáncer de colon.
Sin embargo, si usted es una persona de alto riesgo por haber recibido un tratamiento para el cáncer, o trabaja con sustancias químicas u otros factores de riesgo, tal vez tenga que hacerse un hemograma completo todos los años.

El SMD no es contagioso y rara vez es hereditario. Sin embargo, saber qué tipo de trabajo hace o solía hacer, si ha recibido tratamiento de quimioterapia o radiación y si vive cerca de una fuente de sustancias químicas o radiación es una información importante para su médico.

Es importante que conozca un grupo de trastornos llamado síndromes de superposición de SMD. A estos trastornos de la médula ósea también se los conoce como SMD-NMP.

Estos trastornos son similares al SMD: algunos presentan conteos bajos de células sanguíneas, especialmente conteos bajos de glóbulos rojos. Pero en los síndromes de superposición, los conteos de glóbulos blancos o plaquetas pueden ser altos.

En la actualidad, los médicos conocen los siguientes síndromes de superposición: leucemia mielomonocítica crónica o LMMC; leucemia mielógena crónica atípica o LMCa; leucemia mielomonocítica juvenil o LMMJ; y un trastorno que los médicos llaman inclasificable o SMD/NMP i.

La Organización Mundial de la Salud divide al SMD en varios tipos según el examen de médula ósea, el conteo de hemoblastos y los cambios en el ADN. Estas clasificaciones son importantes para conocer cómo podría progresar su SMD.

El Sistema internacional de Puntaje Pronóstico, o IPSS, es otra forma de clasificar al SMD. La versión revisada del 2012 se denomina IPSS-R.
Este sistema proporciona un puntaje según el número de hemoblastos que hay en la médula ósea, qué tipos de anomalías se presentan y qué cambios genéticos tiene.

Los puntajes corresponden con las categorías de riesgo de muy bajo y bajo a intermedio, alto y muy alto. El puntaje  corresponde al riesgo de que el SMD evolucione a una leucemia aguda y sus perspectivas de supervivencia.

El diagnóstico del SMD no siempre es fácil. Podrían ser necesarios diferentes análisis para determinar el tipo exacto, cuán grave es o si tiene otro trastorno, como un síndrome de superposición u otro cáncer de la sangre. La información que obtenga su médico lo ayudará a determinar el mejor tratamiento. Esto lo ayudará a vivir lo mejor posible, aunque le hayan diagnosticado SMD.